Diseases

Diseases

Industry: Health care

Voeg een nieuwe term toe

Contributors in Diseases

Become a Contributors

Diseases

virale Celtransformatie

Health care; Diseases

Een overneembare verandering in cellen gemanifesteerd door veranderingen in de celdeling en groei en wijzigingen in de cel-oppervlakte-eigenschappen. Het wordt veroorzaakt door infectie met een ...

Cystinurie

Health care; Diseases

Een erfelijke afwijking van renale tubulaire vervoer van dibasische leidt tot enorme urinaire excretie van cystine, lysine en arginine ornithine aminozuren.

Een overgenomen aangeboren myopathic aandoening gekenmerkt door zwakheid en hypotonie in kinderschoenen en motorische ontwikkeling vertraagd. Spier biopsie onthult een verdichting van myofibrils en ...

Rett syndroom

Health care; Diseases

Een erfelijke aandoening die wordt geassocieerd met X-gebonden overdracht en dodelijk in utero voor hemizygous mannetjes kan zijn. Klinisch, geboorte en ontwikkeling in de betrokken teven is normaal ...

Syndroom van Lesch-Nyhan

Health care; Diseases

Een erfelijke aandoening verzonden als een geslachtsgebonden Trek en veroorzaakt door een tekort aan een enzym van purine metabolisme; Hypoxanthine phosphoribosyltransferase. Affected individuen zijn ...

familiale Hypertrofische cardiomyopathie

Health care; Diseases

Een erfelijke vorm van Hypertrofische cardiomyopathie. Het wordt geassocieerd met mutaties van genen die coderen voor hart spier eiwitten.

pyruvaat complexe dehydrogenase deficiëntie ziekte

Health care; Diseases

Een erfelijke stofwisselingsziekte veroorzaakt door gebrekkige enzymactiviteit in de pyruvaat van complexe, wat resulteert in deficiëntie van acetyl CoA dehydrogenase en synthese van acetylcholine ...