1) Afwezigheid van een segment van DNA; mogelijk zo klein als één voet of groot genoeg om te omvatten een of meer hele genen. Grote verwijderingen waarbij een hele segment van een chromosoom worden gedetecteerd door regelmatig onderzoek van de chromosomen; tussenliggende verwijderingen met betrekking tot een paar gen kunnen worden opgespoord door middel van Fluorescente kruising in situ (vissen) kleinere deleties, waarbij een gedeelte van een gen kunnen alleen worden gedetecteerd door het analyseren van het DNA.

2) A verlies van een deel van het DNA van een chromosoom; kan leiden tot een ziekte of abnormaliteit.

3) Verwijdering is een soort mutatie met betrekking tot het verlies van genetisch materiaal. Kan het klein, waarbij een enkele ontbrekende DNA basenpaar, of groot, waarbij een stuk van een chromosoom.