Een syndroom dat veroorzaakt door grote verwijderingen van het telomereic einde van de korte arm van chromosoom 4 (4p) in wolf-Hirchhorn syndroom kritieke gebieden (WHSCRs). Meerdere kandidaat-genen zijn geïdentificeerd met inbegrip van WHSC1 en WHSCH2 die lijken te zijn verantwoordelijk voor het kern fenotype en in combinatie met andere gekoppeld en ontkoppeld genen bepalen de ernst en de opneming van zeldzamer fenotypes. De meeste gevallen hebben een karakteristiek cranio-faciale defect vaak aangeduid als "Griekse helm face" - een gecombineerde resultaat van microcefalie, breed voorhoofd, prominente glabella, Hypertelorisme, hoge gewelfde wenkbrauwen, korte Filtrum en micrognathia. Daarnaast is er mentale retardatie, groei vertragingen, epilepsie, en vaak een breed scala van middellijn en skelet defecten, met inbegrip van hypospadie; aangeboren hartafwijkingen; gespleten lip; gespleten gehemelte; colobomata; horrelvoet; clinodactyly; scoliose; en kyfose.