Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Voeg een nieuwe term toe

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

tussenliggende allel

Health care; Genetic disorders

Herhaal in aandoeningen veroorzaakt door trinucleotide uitbreidingen, een abnormaal grote allel die is niet gekoppeld aan klinische symptomen, maar die kan uitbreiden in een volledige mutatie wanneer ...

haploinsufficiency

Health care; Genetic disorders

De situatie waarin een persoon die voor een bepaalde genmutatie of hemizygous op een bepaalde locus, vaak als gevolg van een schrapping van het overeenkomstige allel heterozygoot klinisch getroffen, ...

gevoeligheid

Health care; Genetic disorders

De frequentie waarmee een test een positief resultaat oplevert wanneer de genmutatie in kwestie daadwerkelijk aanwezig in het individu wordt getest.

huid eelt

Health care; Genetic disorders

Gelokaliseerde hyperplasie van de geile laag van de epidermis als gevolg van druk of wrijving.

sterolen

Health care; Genetic disorders

Steroïden met een hydroxylgroep op C-3 en de meeste van het skelet van cholestane. Extra koolstof atomen mogen zich in de keten. (Steroïde IUPAC-nomenclatuur, 1987)