Genetic disorders

Genetic disorders

Genetic diseases, syndromes, or conditions caused by genetic variations and abnormalities in genes or chromosomes.

Industry: Health care

Voeg een nieuwe term toe

Contributors in Genetic disorders

Become a Contributors

Genetic disorders

slapeloosheid

Health care; Genetic disorders

Verlengd en meestal abnormale onvermogen om voldoende slaap--ook agrypnia genoemd.

Het proces waarmee bepaalde exons (codering regio's binnen een gen), hoogste verdacht bevatten een specifieke mutatie, zijn onderworpen aan testen via conformatie gevoelige gel elektroforese (CSGE), ...

gigantisme

Health care; Genetic disorders

De toestand van versnelde en buitensporige groei van kinderen of adolescenten die worden blootgesteld aan overmatige human growth hormone vóór de afsluiting van de epifyses. Het wordt meestal ...

X-gebonden dominant

Health care; Genetic disorders

Beschrijving van een dominante kenmerk of stoornis veroorzaakt door een mutatie van een gen op het X-chromosoom. Het fenotype wordt uitgedrukt in heterozygoot eveneens wijfjes zoals in hemizygous ...

pseudodominance

Health care; Genetic disorders

Een autosomaal recessief voorwaarde aanwezig in individuen in twee of meer generaties van een familie, waardoor die een dominante erfenis patroon volgen. Common verklaringen omvatten: 1) een hoge ...

Gene symbool

Health care; Genetic disorders

Een unieke afkorting van de naam van een gen uit cursief hoofdletters Latijnse letters en Arabische cijfers formeel toegewezen door de door HUGO Gene nomenclatuurcomité nadat een gen is geconstateerd ...

Gene dosering

Health care; Genetic disorders

Het aantal exemplaren van een bepaald gen in een cel of een nucleus aanwezig. Een toename van gene dosering kan leiden tot de vorming van hogere niveaus van gene product, mits het gen niet ...